Citogenética
O cariótipo é uma análise citogenética que avalia o número e a estrutura dos cromossomos em células humanas. Este exame é essencial para o diagnóstico de doenças genéticas e cromossômicas, como síndromes de aneuploidia (ex.: Síndrome de Down) e translocações cromossômicas, que podem causar distúrbios congênitos ou cânceres hematológicos.
Para a realização de cariótipo, são coletadas amostras de sangue total em tubos com heparina (rolha verde) ou de medula óssea. A heparina é um anticoagulante que preserva as células em estado viável, permitindo a realização da cultura celular necessária para o exame. No laboratório, as células são cultivadas para estimular a divisão celular, uma vez que os cromossomos só podem ser visualizados e analisados durante a metáfase da mitose.
Na medula óssea, o cariótipo é frequentemente utilizado para a investigação de neoplasias hematológicas, como leucemias e linfomas, onde alterações cromossômicas específicas podem ter implicações prognósticas e terapêuticas.
Existem diferentes resoluções de cariótipo, que variam de acordo com a técnica e os objetivos da análise.
CARIÓTIPO BANDA G
Código do exame: CARIB
Tipo de amostra: Sangue total heparinizado
Meios de coleta: Tubo com heparina sódica (tubo verde ou azul)
*- Crianças acima de 5 anos e Adultos: 4mL;
– Crianças menores de 5 anos: 2mL.
Estabilidade da amostra: A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de
2°C a 8°C
Volume: *Ver meios de coleta
Método: Cultivo de Linfócitos – Bandamento GTG
Prazo: 22 dias úteis
Documento adicional: Citogenética – Questionário para o Exame de
Cariótipo
Observação: *Após transfusão de sangue aguardar 20 dias para coleta
Descrição do Exame:
A análise cromossômica é realizada em cromossomos metafásicos e/ou pró-metafásicos obtidos a partir de linfócitos do sangue periférico, com ou sem estímulo de agentes mitógenos, e marcados pela técnica de bandeamento GTG, sendo analisadas 25 metáfases.
A nomenclatura utilizada segue o padrão do Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética (ISCN).
A classificação é realizada por tamanho, posição do centrômero, características de coloração (banda G) e verificação numérica, com relato das alterações encontradas e das características estruturais dos cromossomos.
Anomalias cromossômicas menores não são identificadas, e técnicas especiais podem ser necessárias de acordo com a indicação clínica.
